Alagille综合征各系统损害的研究进展

摘要：

Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多器官的罕见常染色体显性遗传性疾病.受损器官或部位包括肝脏、心脏、骨骼、眼、面部、肾脏、血管和皮肤.ALGS产生的原因是配体JAG1或受体NOTCH2突变导致Notch信号通路缺陷而引起的机体多个系统和器官损害.肝内胆管缺乏或消失伴临床上五项主要临床特征:”胆汁淤积、心脏缺陷、脊柱畸形(蝴蝶状椎骨)、眼部异常(角膜后胚胎环)和突出的面部特征(倒三角形)”中的三项及其以上就可以进行确诊.近些年,随着分子诊断技术的进步和各系统表型发病原因的不断研究,ALGS越来越受到重视,该文就这两种突变导致的ALGS的临床表现、发病机制和诊断作一综述.

关键词：Alagille综合征、JAG1、NOTCH2、临床表现、发病机制、诊断

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在线出版日期：2016-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：360-364