POLG基因相关疾病

摘要：

DNA聚合酶γ是唯一已知位于线粒体参与线粒体DNA复制与修复的酶,其基因突变将影响其合成的线粒体DNA的质量或数量,导致线粒体突变、缺失或者合成的减少.POLG基因突变引起相关疾病包括广泛的互相重叠的各种临床表型,发病年龄可以覆盖从婴儿期到成年.在顽固性癫痫患者中,POLG基因纯合突变或复合杂合突变的频率高达2.3％,这类患者如果使用丙戊酸钠则会诱发急性肝功能衰竭,因此对任何儿童或青少年难治性癫痫伴或不伴癫痫持续状态,尤其是那些出现精神运动倒退的患儿,应当常规筛查POLG基因突变情况,从而避免因丙戊酸钠应用而导致的肝功能衰竭.

关键词：POLG基因、突变、线粒体病、丙戊酸钠

所属期刊栏目：42

在线出版日期：2015-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：725-728