苯丙氨酸羟化酶基因突变对酶蛋白功能和结构的影响

摘要：

苯丙氨酸羟化酶(PAH)存在于人体肝肾组织中,主要功能是将人体必需氨基酸L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸,PAH基因突变引起PAH的异常将会导致苯酮尿症的产生.该文对PAH基因、酶蛋白生化功能和3D分子结构以及PAH突变对酶功能结构的影响进行归纳综述.

关键词：苯丙氨酸羟化酶、突变、分子结构、苯丙酮尿症

所属期刊栏目：35

分类号：R9(药学)

资助基金：北京市自然科学基金5052008

在线出版日期：2008-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：31-34