SHOX基因异常与人体生长障碍

摘要：

近年克隆了定位于性染色体Xp22.32和Yp11.3的矮小同源盒基因(SHOX基因),其由6个外显子组成,全长35kb,编码表达两种蛋白异构体.SHOX基因异常与三种疾病的骨骼异常有关:特发性矮小、特纳综合征和Leri-Weill软骨骨生成障碍.该文就SHOX基因缺失和突变发生率与人体生长障碍不同表型间的关系作一分析,同时阐明SHOX基因研究对明确人体生长的生理病理过程有重要意义.

关键词：生长障碍、基因、同源盒、特纳综合征、软骨发生

所属期刊栏目：32

分类号：R339.3(人体生理学)

在线出版日期：2005-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：43-45