X连锁慢性肉芽肿病及其基因突变

摘要：

慢性肉芽肿病(cGD)是一种少见的遗传性疾病,分为X连锁CGD(X-CGD)和常染色体隐性遗传CGD.还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶的膜结合成分即细胞色素b558分为α和β亚单位.X-CGD是编码β亚单位gp91-phox的基因突变所引起.X-CGD的基因突变常为大片段碱基对的缺失、小片段碱基对的缺失或插入、错义突变和无义突变等.目前已有300多种gp91-phox的基因突变被登记收入国际X-CGD数据库.该文着重介绍关于内含子及拼接位点的突变.

关键词：肉芽肿病、慢性、突变

所属期刊栏目：31

分类号：R730.263(肿瘤学)

在线出版日期：2004-09-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：178-180