Waardenburg综合征

摘要：

Waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病,由于该综合征致病基因众多,且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂,导致其临床表现具有高度异质性,因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难.本文着重从该综合征的流行病学、分型、临床表现等方面进行总结阐述,以期为该病的临床诊治及科学研究提供参考依据.

关键词：Waardenburg综合征、听觉丧失、色素沉着异常

所属期刊栏目：42

资助基金：国家自然科学基金面上项目81271082;国家自然科学基金81470700H1304;四川省教育厅课题16ZB0231

在线出版日期：2018-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：222-227