421 缝隙连接蛋白connexin26与遗传性非综合征性耳聋

摘要：

内耳结构和功能异常是遗传性非综合征性耳聋的病理学基础。近年来的研究证明，大约有100多个基因参与听觉功能，目前已发现33个耳聋基因定位于常染色体，6个基因定位于X染色体。其中编码缝隙连接蛋白β的connexin26基因与非综合征性感音神经性耳聋DFNA3/DFNB1关系密切，80%的DFNB1患者携带突变的connexin26基因。有关connexin26基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚，本文综合目前对connexin26基因的突变及缝隙连接蛋白在遗传性耳聋发病机制中的研究资料做一简要论述。

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在线出版日期：2021-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

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