贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析

摘要：

目的 了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据.方法 收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临床资料,分析这些患者临床表型特征.结果 60例假肥大型肌营养不良患者平均起病年龄为2岁10个月,其中包括女2例、男58例;从起病至确诊,平均诊断耗时25.4个月,耗时较长的原因主要为家属认识不足或基层医院诊断为肝酶、心肌酶异常原因导致延迟就诊;60例患儿实验室检查指标均表现出谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,肌酸激酶同工酶/肌酸激酶＜0.07.结论 贵州地区假肥大型肌营养不良诊治现状不容乐观,需加强该类疾病的科普宣传及临床诊疗培训;在临床实践中,对于实验室指标发现不明原因谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,同时肌酸激酶同工酶/肌酸激酶＜0.07的患者,应考虑假肥大型肌营养不良;对于临床考虑假肥大型肌营养不良患者,应积极完善基因检测.

关键词：儿童、假肥大型肌营养不良、临床特征

所属期刊栏目：47

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：贵州省卫生健康委科学技术基金项目;贵州省科技计划;贵州省科技计划

在线出版日期：2023-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1120-1121