LAMA3基因突变导致婴儿Herlitz型交界型大疱性表皮松解症1例

摘要：

目的 探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因.方法 回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域.运用Illumina HiSeq2000测序平台对突变基因进行Sanger测序.结果 患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.1591_1602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母.结论 交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段.全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断.

关键词：Herlitz型;交界型;大疱性表皮松解症;LAMA3基因突变;全外显子组测序法

所属期刊栏目：45

分类号：R34(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：贵州省科技创新人才团队建设项目:黔科合人才团队[2015]4019;贵州省科技计划项目;贵州省高千层次创新人才培养

在线出版日期：2021-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1034-1036