贵州省一家族性中枢神经系统血管母细胞瘤流行病学调查

摘要：

目的：分析贵州一家族性CNS HB家系的流行病学特点。方法对临床上发现的一个家族性CNS HB家族进行详细流行病学调查，获患者及其家属知情同意后对其中存活的38名家族成员进行详细的体格检查和影像学筛查。结果该家系成员中现存有7例发病，年龄14～59岁，平均36．5岁，外显率10/38（26．3％），男性发病比女性多见（6∶4），CNS HB占90％，且多发性 HBs占20％；遗传可能来自父系（Ⅰ2成员）。结论家族性中枢神经系统血管母细胞瘤是严重危害患者及其家族成员的一种具有遗传性的VHL病；发病年龄较轻，多发病灶，易复发，对于每个怀疑有家族史的CNS HB患者都要对其家系成员进行普查，包括影像学、基因生物学及蛋白组学检测。

关键词：家族性、中枢神经系统血管母细胞瘤、流行病学

分类号：R332.81;R181.3+3(人体生理学)

资助基金：长江学者和创新团队发展计划资助；贵州省科技厅黔科合SY 字[2013]3007号；黔科合 LG 字[2012]053号；贵阳市科技局民生计划筑科合同[201203]39号

在线出版日期：2014-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：685-688