寻常型鱼鳞病一家系5例
寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病.本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查,患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化,该家系4代共有患者5例,其中男性患者4例,女性患者1例,呈现连续传递,遗传模式为常染色体显性遗传,且可能存在外显不全.根据该家系患者临床表型和遗传特点,诊断为寻常型鱼鳞病.
寻常型鱼鳞病、丝聚蛋白基因、常染色体显性遗传
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R758.52(皮肤病学与性病学)
国家级大学生创新创业训练计划项目S202012214008
2023-04-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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