新生儿异戊酸血症1例报告

摘要：

异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)MIM (isovalerylCoAdehydrogenase,)为异戊酸辅酶A脱氢酶先天性缺陷所致,属常染色体隐性遗传,该酶在亮氨酸代谢的第三步,即异戊酰辅酶A代谢为3-甲基巴豆酰辅酶A中发挥关键作用,导致异戊酸及其代谢产物堆积,血中异戊酸含量明显增高,并从尿中排出大量异戊酸甘氨酸.临床出现症状.有两种不同的临床类型,约半数病人新生儿期急性起病,而另一半病例表现为慢性间歇性发作.急性IVA:新生儿在出生时正常,生后1～14天出现拒奶、呕吐,继而表现为脱水、倦怠和嗜睡.多有体温低、震颤或惊厥.常伴有因异戊酸增高所致的难闻的"汗脚"气味.

机标关键词：新生儿、酸血症、异戊酸、常染色体隐性遗传、酰辅酶、代谢产物、先天性缺陷、临床类型、急性起病、关键作用、脱氢酶、酸含量、亮氨酸、间歇性、甘氨酸、症状、脱水、体温、嗜睡、气味

所属期刊栏目：32

分类号：R65;R91

在线出版日期：2013-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：239-240