以体重增长缓慢为主要临床表现的Shwachman-Diamond综合征2例临床诊治分析

摘要：

目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征及其早期诊治.方法 总结2例SDS患儿的诊治经过;复习国内外对该病的最新研究进展,总结其主要临床表现及治疗.结果 SDS初期临床表现不典型,生长障碍和脂肪泻是部分SDS患儿的首发表现,血清淀粉酶/脂肪酶下降提示胰腺功能不全,临床医生应对这类患儿尽早进行基因学检查明确诊断;伴髓系恶性转化的SDS患者预后较差.结论 SDS病变可累及多系统,主要临床表现为生长障碍、骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍.对于症状不典型者要尽早行基因学检查明确诊断.SDS有向骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病转化的风险,需要定期监测骨髓,以提高患者的长期生存.

关键词：Shwachman-Diamond综合征、生长障碍、临床特征、儿童

所属期刊栏目：44

分类号：R72;R723.13(儿科学)

在线出版日期：2023-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：533-537