β地中海贫血患者1331例出生年份及基因突变类型分析
目的 分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向.方法 回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1 331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点.结果 1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例.1 331例患者中1 293例(97.15％)通过常规基因分析明确基因型,其中β0/β0纯合子344例(26.6％),β0/β0双重杂合子380例(29.4％),β0/β+双重杂合子370例(28.6％),β+/β+纯合子22例(1.7％),β+/β+双重杂合子31例(2.4％),β/HbE 146例(11.3％),有176例(13.6％)患者复合了 α 地贫.最常见的 4 种基因型是 CD41-42/CD17(205 例,15.9％)、CD41-42/CD41-42(197 例,15.2％)、CD41-42/-28(96例,7.4％)和CD17/CD17(92例,7.1％).1 331 例患者中 38 例(2.85％)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例).结论 "广西地贫防治计划"效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫.
重型B地贫、中间型β地贫、罕见基因突变类型、广西地贫防治计划
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R556.6;R445.6(血液及淋巴系疾病)
国家自然科学基金U20A20353
2022-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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961-965
