新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征伴先天性膈膨升1例
目的 回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况.方法 对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及外科手术治疗评估病情预后,并进行临床外显基因检测寻找病因.结果 高精度临床外显PLUS检测结果提示SMARCB1基因杂合变异c.1121G>A(p.R374Q),提供了Coffin-Siris综合征的诊断,并增加了临床表型.结论 本例报告扩大了SMARCB1致病变异Coffin-Siris综合征患者的表型范围,对疾病的早期识别和诊断提供帮助,为临床医生提供新的诊断思路.
Coffin-Siris综合征、SMARCB1、先天性膈膨升
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R722.1;R34(儿科学)
2020-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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