江西成人β-地中海贫血基因缺陷及与缺铁性贫血的鉴别
目的 了解江西成人β-地中海贫血(β-TT)基因缺陷类型,并建立新的红细胞参数运算公式以鉴别成人β-TT与缺铁性贫血(IDA).方法 对小细胞低色素性性贫血患者进行铁蛋白及地中海贫血基因检测,诊断β-TT患者117例,IDA患者124例,收集健康体检者200例,分析3组患者红细胞参数差异及在两者鉴别中的作用;利用多参数logistic回归分析建立两者鉴别的数学模型,并与国外报道的12个鉴别公式进行对比.结果 江西成人常见的β-TT基因缺陷是IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17.3组患者红细胞参数存在差异,单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差(RDW-SD)鉴别效能较好.相比其他鉴别公式,本研究利用多个红细胞参数建立的公式,其受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)、约登指数均最高.结论 IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17是江西β-TT最常见的基因缺陷,本研究建立的新的红细胞参数公式对两者鉴别有较高应用价值.
β-地中海贫血、基因缺陷、缺铁性贫血、鉴别诊断、红细胞参数、新公式、数学模型
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R556.3;R596(血液及淋巴系疾病)
国家自然科学基金资助项目81460029;江西省“5511”科技创新人才项目20171BCB18003
2019-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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