胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值

摘要：

目的 探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值.方法 选择产前诊断中心以胎儿超声软指标为指征行产前诊断的孕妇606 例,分析染色体检查情况.结果 胎儿颈部透明带( NT)增厚144例中,检出染色体非整倍体27例,倒位2 例,嵌合体1 例,染色体异常的检出率为20.8%.鼻骨缺失57例中,检出染色体非整倍体3例,平衡易位1例,罗伯逊易位1例,多态性1例,染色体异常的检出率10.5%.侧脑室扩张67例中,检出染色体非整倍体3例,倒位2例,罗伯逊易位1例,染色体异常的检出率9.0%.肾盂扩张54例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.9%.单脐动脉104例中,检出染色体非整倍体1例,嵌合体1例,缺失2例,染色体异常的检出率3.8%.心内强回声灶73例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.4%.肠管回声增强42 例中,检出染色体非整倍体1 例,染色体异常检出率2.4%.脉络丛囊肿65例中,检出染色体非整倍体2例,倒位1例,染色体异常的检出率4.6%.染色体异常检出率在各类超声软指标中差异有统计学意义(P＝0.001).结论 在常见的超声软指标中,NT增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张可作为介入性产前诊断的单一指征,发现肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿等指标时,若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断.肠管回声增强与染色体异常关联性不大,更不应单独作为介入性产前诊断的指征.

关键词：超声软指标、产前诊断、染色体、胎儿

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在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1513-1517