ANTXR1基因rs4527238位点多态性与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性

摘要：

目的 探讨炭疽毒素受体1(ANTXR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4527238(C＞T)与轻型β-地中海贫血(地贫)中胎儿血红蛋白( HbF)表达量之间的关系.方法 收集轻型β-地中海贫血样本,通过毛细血管电泳检测患者的HbF含量;提取全血基因组DNA,采用焦磷酸测序技术对rs4527238 位点进行基因型分型检测;分析轻型β-地贫中rs4527238位点不同基因型与HbF表达量的相关性.结果 253例轻型β-地贫中,基因型CC、CT和TT分别有32例(12.6%)、150例(59.3%)和71例(28.1%),C和T等位基因的频率分别为42.3%和57.7%. rs4527238位点CC、CT和TT基因型中HbF≥1%的比例分别为46.9%、69.3%和62.0%,差异有统计学意义(P＝0.047).结论 轻型β-地贫中ANTXR1基因rs4527238多态性位点与HbF的表达量具有一定相关性.

关键词：ANTXR1、rs4527238、SNP、轻型β-地中海贫血、HbF

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资助基金：贵州省科技计划项目黔科合平台人才〔2016〕5670号;贵阳市科技计划项目筑科合同[20151001]61号,筑科合同[20161001]35号

在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1159-1162