广西汉族人群IRAKM+22148-A/G基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系

摘要：

目的 探讨白细胞介素1受体相关激酶-M(IRAKM) + 22148-A/G 基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 相关性小血管炎(AAV) 易感性之间的关系.方法 采用PCR-RFLP 方法 检测121例AAV 患者和216例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组) IRAM + 22148-A/G 基因型,行病例-对照研究,并分析基因型与AAV 患者临床症状、生化指标及病理指标的关联性.结果 (1)AAV 组AA、GG、AG 型分布频率分别为20. 7％、28. 1％、51. 2％ ,对照组AA、GG、AG 型分布频率分别为23. 6％、28. 6％、47. 8％;AAV 组A、G 等位基因分布频率分别为46. 3％、53. 7％ ,对照组A、G 等位基因分布频率分别为47. 7％、55. 3％ ,两者基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P ＞ 0. 05) .(2) AAV 患者3种基因型间胆固醇水平差异有统计学意义(P ＜ 0. 05) ,其中AA 型高于AG、GG 型.(3) AAV 患者3种基因型的临床表现及肾脏病理AI、CI 评分差异均无统计学意义(P ＞ 0. 05) .结论 IRAKM + 22148-A/G 基因多态性可能与广西人AAV 患者的遗传易感性不相关,可能与其胆固醇水平存在相关性.

关键词：ANCA相关性小血管炎、IRAKM、单核苷酸多态性

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资助基金：国家自然科学基金资助项目编号: 81360117 ,广西青年科学基金资助项目编号: 桂青科0718060 ,广西医疗卫生重点科研课题编号: 重2010008 ,广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题Z2007088

在线出版日期：2018-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：686-690