血友病基因携带孕妇258例产前诊断结果分析

摘要：

目的 通过分析血友病基因携带孕妇的产前诊断结果,评价多种直接基因诊断方法联合使用对血友病基因检测的价值.方法 对产前诊断中心行产前诊断的258例血友病基因携带孕妇,联合应用LD-PCR、MLPA、基因测序方法对胎儿基因进行直接检测.孕周为11～13周胎儿检测样本通过绒毛吸取术获得,孕周18～28周胎儿检测样本通过羊水穿刺获得.统计致病基因胎儿阳性率、各检测方法的阳性检出率.结果 258例血友病基因携带者中,血友病A为225例(87.2％),血友病B为33例(12.8％).产前诊断胎儿中血友病A基因诊断阳性84例(37.3％),血友病B基因诊断阳性5例(38.6％).绒毛穿刺131例(50.8％),羊水穿刺127例(49.2％).穿刺术均无不良事件发生.84例血友病A基因检测阳性病例中,F8基因内含子22倒位39例(46.4％),内含子1倒位4例(4.8％),基因大片段缺失3例(3.6％),基因点突变38例(45.2％).5例血友病B基因检测阳性者,F9基因4号外显子G-A点突变2例、5号外显子G碱基丢失2例、2号内含子5'端第4碱基A-T突变1例.基因检测阴性胎儿出生后随访1～2年,无血友病发生.结论 LD-PCR、MLPA和直接基因测序法联合使用,能对血友病基因进行有效检测,值得临床推广.

关键词：血友病基因、产前诊断、长距离PCR、多重连接依赖性探针扩增技术、基因测序

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资助基金：广东省科技计划项目2015B010106002

在线出版日期：2018-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：521-523