地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析

摘要：

目的 分析贵州地区地中海贫血孕妇基因型检测结果.方法 以近两年6628例年龄为18~39岁贵州籍、孕周3个月孕妇作为研究对象,空腹真空采集静脉血2 mL注入乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝管,通过聚合酶链式反应(PCR)+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型.结果 6628例孕妇确认413例地中海贫血孕妇,其患病比率为6.23%.缺失型α-地中海贫血244例、突变型α-地中海贫血46例、突变型β-地中海贫血115例、αβ混合地中海贫血8例,分别占地中海贫血孕妇59.08%、11.14%、27.85%、1.94%,患病总比率为3.68%、0.69%、1.74%、0.12%.缺失型 α-地中海贫血(-α3.7、--SEA、-α4.2)孕妇分别为145例、76例、23例.突变型α-地中海贫血(αCS、αWS、αQS、-α4.2/--SEA、-α4.2/αCS)孕妇分别为29例、11例、3例、2例、1例.突变型 β-地中海贫血[CD41/42、CD17、IVS-Ⅱ -654、-28、βE、Cap+1、CD43、-29、CD14/15、CD27/28]孕妇分别为48例、26例、19例、8例、7例、2例、2例、1例、1例、1例.αβ混合地中海贫血(-α3.7/CD17、--SEA/CD17、αWS/IVS-Ⅱ-654、--SEA/CD41/42、-α3.7/βE)孕妇分别为3例、2例、1例、1例、1例.结论 贵州地区地中海贫血孕妇基因型特点为缺失型α-地中海贫血>突变型β-地中海贫血>突变型α-地中海贫血>αβ混合地中海贫血,其中缺失型α-地中海贫血主要为-α3.7基因型、突变型β-地中海贫血主要为CD41/42基因型、突变型α-地中海贫血主要为αCS基因型.

关键词：地中海贫血、基因、孕妇、贵州

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资助基金：国家自然科学基金资助项目31660326

在线出版日期：2018-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：221-224