10.3969/j.issn.1001-9448.2017.12.016
脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析
目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.
脊髓小脑共济失调7型、CAG异常突变、进行性视觉障碍、突变分析
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R74;R59
国家级大学生创新创业训练计划项目201510361091
2017-08-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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