PMS2基因胚系突变结直肠癌患者免疫组化及微卫星不稳定的表达

摘要：

目的 分析PMS2基因胚系突变结直肠癌患者的免疫组化及微卫星不稳定表达特征.方法 对符合Amsterdam Ⅱ、修订Bethesda标准、微卫星高度不稳定、免疫组化MMR蛋白表达阴性的结直肠癌患者使用二代测序进行MMR基因胚系突变检测.结果 共检测出PMS2胚系突变27例,其中致病性突变4例,意义未明突变23例.4例致病性突变均表现为PMS2免疫组化单独表达缺失及高度微卫星不稳定.意义未明突变患者中33.3%(7/21)表现为PMS2表达缺失,52.6%(10/19)表现为高度微卫星不稳定.结论 PMS2基因致病性胚系突变结直肠癌倾向于表现为相应蛋白单独表达阴性.PMS2基因意义未明突变相应的表型多变,致病性分类尚需更进一步资料.

关键词：Lynch综合征、PMS2、免疫组化、微卫星不稳定、DNA错配修复

所属期刊栏目：38

分类号：R73;R97

资助基金：国家自然科学基金资助项目81502459;中山大学高校基本科研业务经费青年教师重点培育项目16ykzd01

在线出版日期：2017-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1499-1504