Ⅰ型神经纤维瘤病家系1例
先证者,男,44岁,因下腹部牛奶咖啡斑40余年、全身多发性结节27余年于2015年7月26日至我院就诊。患者幼年发现下腹部3处棕色斑,27余年前右前臂及左大腿屈侧各发现一黄豆大小的柔软结节,无痛,不痒。后逐年发现全身多处皮肤类似结节缓慢增多增大,渐呈囊性感。曾院外诊断为脂肪瘤,并手术切除额头部一核桃大小瘤体,但术后同一部位又新发类似结节。近2年发现结节逐渐弥漫全身,严重影响外观,但无视力、听力、智力等异常。一级亲属中其女儿有类似病史,父母非近亲结婚。体格检查：全身200余个大小不等的类圆形结节,无蒂,橡皮样感,边界清,不活动,下腹部3个钱币大小的咖啡斑(图1)。头颅CT示：枕骨右侧变薄,头皮广泛肿胀、增厚,其内多发小结节影,脑实质无异常。皮损活检示：真皮层界限清楚但无包膜的肿瘤,由大量梭形瘤细胞组成。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病( NFⅠ)。
神经纤维瘤病、形结节、下腹部、牛奶咖啡斑、诊断、一级亲属、细胞组成、体格检查、手术切除、近亲结婚、脂肪瘤、真皮层、先证者、无包膜、脑实质、结节影、多发性、肿瘤、智力、枕骨
37
R72;R96
2016-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共1页
836-836
