歪嘴哭面容1例
患儿，女，4月余，因发现口角歪斜4个月，竖头不稳1个月于2015年7月15日就诊于我院。 G3 P1（母孕前2胎为自然流产），胎龄41周因“胎心减慢”剖宫产出生，出生体重3．60 kg，否认缺氧、窒息史。母孕早期有先兆流产及保胎史，产时有产钳助产史。入院时体格检查：体温36．8℃，呼吸30次／min，脉搏126次／min，体重6．80 kg，意识清，囟平软，大小为2 cm ×2 cm，张力不高。心肺腹体格检查未见异常。四肢及脊柱无畸形。头常歪向右侧。专科检查：患儿可竖头，头控欠佳，头常歪向右侧，俯卧位可抬头90°，维持时间约5 s，能左右回旋，能从俯卧位翻身至仰卧位，未能从仰卧位翻身至俯卧位。双手可居中活动，能吸吮手指。平常两侧的前额皱纹、鼻唇沟和双眼的关闭均对称，哭闹时右口角不能下拉呈现歪嘴（左侧口角张口时明显向左下方歪斜）（图1）。追视追听反应尚可，逗其可微笑，能笑出声。脊柱负重能力及稳定性差，未见明显畸形。四肢肌容积可，肌力Ⅲ＋级，肌张力、关节活动度正常。膝腱反射、跟腱反射活跃。 ATNR （－），TLR（－），双侧踝阵挛（－），双侧巴氏征（＋），脑膜刺激征阴性。 Voj－ta姿势反射示拉起反射、立位悬垂反射、侧位悬垂反射、俯卧位悬垂反射异常，Collis水平反射异常。否认病程中有抽搐发作及运动、智力发育倒退病史。入院后查头颅MRI：双侧额颞部脑外间隙增宽。脑电图示：同龄儿童正常范围睡眠脑电图。心电图示：窦性心律Ⅰ、aVL异常 Q 波。心功三项未见异常。心脏彩超：心内结构及血流未显示明显异常左室收缩及舒张功能指标未见异常。凝血四项纤维蛋白原低于正常值1．40 g／L。外周血染色体核型分析：核型：46，XX，22p －（图2）。细胞培养法，400带。染色体核型中22号染色体短臂减少。诊断为：（1）歪嘴哭面容；（2）染色体异常；（3）脑损伤综合征；（4）脑发育不良；（5）斜颈。
姿势反射、染色体核型分析、俯卧位、体格检查、仰卧位、悬垂、纤维蛋白原、细胞培养法、睡眠脑电图、染色体异常、脑膜刺激征、关节活动度、左室收缩、自然流产、智力发育、张力、心脏彩超、先兆流产、膝腱反射、维持时间
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R72;R71
2016-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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