Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症4例临床和基因突变分析
目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症( NICCD )患儿的临床表现和实验室检查的特点. 方法 质谱筛查11 172例儿童,对其中4例诊断为肝内胆汁淤积和病理性黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、基因分析,确诊为NICCD. 对确诊NICCD患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、基因检测结果等进行总结分析. 结果 NICCD患儿出生体重偏低. 实验室改变包括高胆红素血症、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶、甲胎蛋白升高、低血糖、轻度高氨血症及低蛋白血症. 串联质谱分析发现4例患儿有特异性瓜氨酸、甲硫氨酸和酪氨酸轻到中度升高,以及短链脂酰肉碱C3、C5OH、C6和长链酰基肉碱C18:1、C18:2等升高. 4例患儿基因突变检出率100%,共发现SLC25A13基因突变4种:c.851_854delGTAT(M285Pfs*2),c. 1638_1660 dup23(A554Gfs*17),c.852_855delTATG(M285Pfs*2),c.1196T >A(L399*). 其中 c.851_854delGTAT(M285Pfs*2)、c.1638_1660 dup23 (A554Gfs*17)为中国人群热点突变,c.1196T>A(L399*)为新突变. 结论 不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱和基因分析对明确NICCD的诊断具有重要意义.
Citrin、新生儿、肝内胆汁淤积、串联质谱、SLC25A13基因
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R4 ;R72
2016-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
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