遗传性脊髓小脑共济失调7型研究进展

摘要：

遗传性脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia 7,SCA7)是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,临床主要表现为小脑共济失调、黄斑变性、视觉障碍等.现已克隆出其致病基因ATXN7;研究认为由其编码区内的CAG序列异常扩增形成Ataxin-7蛋白而引发神经细胞毒性.但对异常Ataxin-7蛋白导致神经退行性变机制的准确认识以及该病的治疗仍是当今棘手的难题.

机标关键词：遗传性、脊髓小脑共济失调、神经系统退行性疾病、常染色体显性遗传、神经细胞毒性、神经退行性变、致病基因、序列异常、视觉障碍、黄斑变性、蛋白、编码区、治疗、临床、扩增、克隆

所属期刊栏目：36

分类号：R74;R59

资助基金：国家自然科学基金资助项目81202294,81302524;国家级大学生创新创业训练计划项目AH201410361271,201510361091

在线出版日期：2016-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3718-3721