遗传性异常纤维蛋白原血症及其实验室检查
遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogene-mia,CD)是一种由纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)编码基因缺陷导致Fg结构和功能异常的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,绝大多数为杂合子突变[1].临床表现异质性明显,多数患者无任何症状,约25%的患者有出血症状,20%患者有血栓事件,部分患者既有出血表现又有血栓形成,还有部分患者表现为反复流产、伤口愈合不良等[2].至今我国大多数医院检测Fg的方法比较单一,若仅用凝血酶法(Clauss法)时测定Fg浓度时,CD患者的Fg明显降低,较易误诊为低纤维蛋白原血症;而仅用凝血酶原时间(prothrombin time,PT)演算法或免疫比浊法时,CD患者的Fg正常或增高,极易被漏诊或依据临床表现误诊为其他疾病.因此,医务工作者应该重视对该病的认识,并提高其诊疗水平.本文现就CD及其实验室检查作一综述.
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R45;R77
2015-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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