婴儿希特林蛋白缺乏症并发肺出血死亡1例

摘要：

患儿，女，1岁，因皮肤黄染1年，咳嗽13 d于2014年4月9日入院。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，出生后1周出现皮肤黄染，未予治疗，黄疸逐渐加重伴腹胀。2014年3月5日第1次入住我院查 WBC：12.40×109· L－1，NEU 7.20×109· L－1。肝功能：TBiL 159.00μmol／L， DBiL 123.40μmol／L， TP 54.3 g／L， Alb 28.5 g／L。凝血4项：PT 25.00 s， Fib 0.49 g／L， APTT 65.10 s， TT 20.52 s。铜蓝蛋白（ CP）96.0 mg／L。肺炎支原体抗体阳性，定量1∶320。胸片示肺炎。腹部B超示肝光点增粗，表面略不平。考虑：（1）胆汁淤积性肝病：肝豆状核变性？（2）肝硬化失代偿期；（3）支气管肺炎；（4）肺炎支原体感染。给予护肝、退黄、抗感染等对症治疗，病情好转后出院。出院后2周病情再次加重，在当地医院查WBC 15.13×109· L－1，NEU 9.45×109· L－1；肝功能：TBiL 408μmol／L， DBiL 287μmol／L， TP 57.2 g／L， Alb 29.1 g／L；凝血4项：PT 26.5 s， Fib 0.88 g／L，APTT 57.7 s， TT 26.2 s。予抗感染、护肝退黄等治疗，疗效不佳。同时送上海新华医院的血尿串联质谱检测结果显示：希特林蛋白缺乏症。为进一步治疗，再次入住我院。自发病来，患儿精神食欲睡眠欠佳，大便正常，尿量少，体重渐增加。父母均体健，非近亲结婚，否认家族中类似遗传病史。入院后体格检查：体温37℃，脉搏140次／min，呼吸41次／min。神志清楚。咽部充血，双肺呼吸音粗，可闻及干啰音，腹部膨隆，腹部紧张，肝肋下平脐，质硬，余均正常。查血常规：WBC 12.70×109· L－1，RBC 2.37×1012· L－1， Hb 78.00 g／L，Plt 157.00×109· L－1， LYM％0.270，NEU％0.614。 hs－CRP 4.20 mg／L， CRP ＜10.00 mg／L；肝功能：TBiL 361.20μmol／L， DBiL 227.40μmol／L， IBiL 133.80μmol／L， TP 52.1 g／L，Alb 29.1 g／L，TBA 180.10μmol／L， ALT 88 U／L， AST 358 U／L；凝血4项：PT 42.20 s， INR 3.56， Fib 0.80 g／L， APTT 66.90 s，TT 17.40 s。 AMMO 201μg／dL；心肌酶：CK 303 U／L， CK－MB 138.0 U／L， LD 484 U／L；血脂：TC 2.55&nbsp；mmol／L，TG 1.15 mmol／L，HDL－C 0.260 mmol／L，LDL－C 1.220 mmol／L。诊断：（1）希特林蛋白缺乏症；（2）肝硬化失代偿期；（3）支气管肺炎。入院后给予抗感染、护肝退黄，补充凝血因子等综合治疗，患儿病情无好转并进一步加重，血气分析显示：pH＝7.486， PaO261 mmHg， PaCO235.9 mmHg， PaO2／FiO2265.2，SaO292％， BE 4 mmol／L， HCO3－26.8 mmol／L。 TBiL 483.80μmol／L， DBiL 299.60μmol／L， IBiL 184.20μmol／L， TP 58.5 g／L， Alb 33.5 g／L， TBA 228.80μmol／L，ALT 88 U／L，AST 334 U／L。 K＋3.310 mmol／L， Ca2＋2.132 mmol／L。 CK－MB 75.0 U／L， LD 532 U／L。 PT 43.40 s，INR 3.68，Fib 0.67 g／L，APTT＞120.00 s，TT 17.60 s。给予输注血浆、冷沉淀及维生素K1，静脉滴注氢化可的松、补钾治疗。第2天凌晨患儿出现烦躁不安、呼吸困难、口唇紫绀，喘息，经吸痰、面罩给氧，三联雾化治疗，症状无明显缓解，查血气分析：pH＝7.151，PaO274 mmHg，PaCO271.8 mmHg，SaO289％，BE－4 mmol／L，HCO3－25.1 mmol／L。转入PICU治疗，转入后第2天上消化道出血，立即纠正贫血、凝血功能障碍、上止血药、护胃等处理，但出血未止，改为面罩吸氧。查血气分析PaO230 mmHg，给予呼吸机辅助通气，可见少量血性液体从气管套管中涌出，考虑为肺出血，继续予呼吸机辅助通气，保持呼吸道通.，给予输去白红细胞，新鲜冰冻血浆等处理。转入后第3天患儿心率减慢，SpO2下降，血压测不到，全身紫绀，皮肤可见花斑，四肢冰凉，立即抢救，吸痰时吸出大量的血性液。最后抢救无效，宣布临床死亡。死亡原因：肺出血，呼吸循环衰竭。死亡诊断：（1）希特林蛋白缺乏症；（2）重症肺炎；（3）脓毒症；（4）肝性脑病；（5）肺出血；（6）呼吸循环衰竭；（7）低钾血症；（8）代谢性碱中毒；（9）上消化道出血。

机标关键词：婴儿、蛋白、缺乏症、治疗、呼吸机、血气分析、上消化道出血、患儿、支气管肺炎、凝血功能障碍、肺炎支原体感染、抗感染、肝功能、肺出血、循环衰竭、失代偿期、辅助通气、胆汁淤积性肝病、新鲜冰冻血浆、死亡

分类号：R72;R56

在线出版日期：2015-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：2284-2284