肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展
肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病，属于常染色体隐性遗传病，是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素［1－3］。在儿童肾衰竭的因素中， NPHP在美国占5％，在英国占6.5％。NPHP的发病率为1／900000～1／50000［4］，不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1／50000，美国为9／8300000，欧洲为1／61800［1］。这除了与地域和人种的差异有关外，可能还与各国医生对该病的认识和诊断能力有关。我国目前对该病研究报道较少，但随着分子基因诊断技术的发展，NPHP的诊断率日益提高。
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R69;R54
2015-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
1965-1967
