ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症

摘要：

遗传性球形红细胞增多症（ hereditary spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病，其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大，外周血涂片可见球形红细胞。约75％HS为常染色体显性遗传，但仍有约25％的患者无家族史，可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道，而在北欧和北美地区，HS 发病率高达1／2000［1］。 HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷［2］。目前已发现5种致病基因ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB和EPB42，分别编码锚蛋白、带3蛋白、α－收缩蛋白、β－收缩蛋白和4.2蛋白；其中欧美40％～65％的HS患者为锚蛋白缺陷［3－5］。近年来，国外不断有关于ANK1基因的新突变导致锚蛋白缺陷的研究报道，而国内HS相关研究甚少。本文通过综述ANK1基因突变与HS的研究进展，旨在为基于HS膜蛋白缺陷类型的差异确定特定人群相关基因突变谱的研究提供借鉴，探索本地区HS患者的红细胞膜蛋白缺陷类型与基因突变谱，为HS诊断、治疗及产前优生检查奠定基础。

机标关键词：基因突变谱、遗传性、红细胞膜蛋白、缺陷类型、锚蛋白、收缩蛋白、球形红细胞增多症、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、患者、分子发病机制、外周血涂片、溶血性疾病、致病基因、相关研究、世界各地、临床表现、北美地区、病例报道、特定人

分类号：R77;O61

资助基金：国家自然科学基金资助项目编号81360263

在线出版日期：2015-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1942-1944