周围神经病样表现的肯尼迪病1例
患者，男，57岁，因双下肢无力伴麻木10年余，加重3个月于2014年3月24日入院。患者10年前无明显诱因出现双下肢无力伴麻木，轻微感觉障碍，无疼痛，症状不明显，未予重视。上述症状逐渐加重，伴麻木感，颈部酸痛、双下肢凹陷性水肿，走路不稳，腰部无力。病程中无意识障碍，记忆力无改变，无头痛、头晕等不适，无明显构音障碍，咳嗽尚有力。既往高血压病史2年，坚持服药，血压控制尚可。个人史、婚育史、家族史无特殊。体格检查：双侧乳腺过度发育，睾丸略缩小，心、肺、腹体格检查无特殊，神志清楚，构音欠清晰，双侧面部痛触觉对称正常，双侧周围性面瘫，Bell 征阳性，右侧鼻唇沟较左侧略浅，鼓气、吹口哨不能，悬雍垂右偏，咽反射消失，伸舌居中，舌肌轻度萎缩且伴有束颤。双下肢末梢痛触觉减退，深感觉无异常，双上肢近端肌力4级，远端肌力5-级，双下肢肌力4级，肌张力正常，双手骨间肌轻度萎缩，左侧大鱼际轻度萎缩。双侧肱二头肌、肱三头肌反射减弱，双侧膝反射减弱，跟腱反射消失，双侧病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。辅助检查：血、尿、便常规未见异常。凝血功能正常。生化示肝、肾功能、电解质正常，心功能：肌酸激酶765.8 IU/ L，肌酸激酶同工酶29.05 IU/ L，乳酸脱氢酶243.2 IU/ L。血脂：三酰甘油4.63 mmol/ L，总胆固醇4.85 mmol/ L，低密度脂蛋白胆固醇2.25 mmol/ L，同型半胱氨酸13.09μmol/ L。空腹血糖7.68 mmol/ L，餐后2 h 血糖9.57 mmol/ L。糖化血红蛋白5.9%，血轻链：κ链10.00 g/ L，λ链4.99 g/ L。性腺激素6项示雌二醇50.48 pg/ mL，泌乳素28.39 ng/ mL，余项正常。HIV、梅毒抗体均阴性。尿本-周蛋白、尿轻链、风湿4项、免疫功能六项、皮质醇节律测定、红细胞沉降率、肿瘤4项、甲状腺功能、叶酸、维生素 B12未见明显异常。胸片示大致正常。
周围神经病、双下肢、反射消失、低密度脂蛋白胆固醇、下肢无力、体格检查、肌酸激酶同工酶、同型半胱氨酸、糖化血红蛋白、麻木、肌力、红细胞沉降率、周围性面瘫、乳酸脱氢酶、皮质醇节律、脑膜刺激征、甲状腺功能、总胆固醇、症状、阴性
R61;R8
江西省科技计划项目编号20132BBG70077
2015-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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