激肽释放酶原缺乏症孕妇1例
患者，女，28岁，2013年9月25日产科门诊就诊，停经56 d，要求终止妊娠，孕4产2，自述第一胎曾因经济原因，在私人门诊未做任何检测行无痛人工流产手术，第二胎和第三胎在他院顺产，当时检测凝血功能提示活化部分凝血活酶时间（APTT）94畅3 s，而患者生产婴儿时亦无任何出血不止和血栓形成现象，临床医师未重视，也未采取任何措施。患者B超提示单活胎、早孕，遂来本院行无痛人工流产术，术前筛查发现其凝血功能APTT 146畅4 s，而凝血酶原时间（ PT）、纤维蛋白原（ FIB）和凝血酶时间（ TT ）均正常，血小板数目和形态未见明显异常。体格检查：体温36畅5℃，心率86次／min，呼吸18次／min，血压115／87 mmHg （1 mmHg ＝0畅133 kPa），发育良好，营养中等，皮肤巩膜无黄染，全身皮肤无苍白、无皮疹、无出血点，全身浅表淋巴结未触及，胸、肺查体阴性，心电图未见明显异常，无肝素和维生素K治疗史。进一步完善相关凝血相关实验室检查：（1）凝血纠正试验：将正常混合血浆（5份结果正常的标本）与患者血浆1∶1混合，混合后立即检测APTT为32畅5 s，提示内源性途径凝血因子的缺乏。（2）各项指标检测结果：血小板213×109· L－1、PT 11畅3 s、APTT 146畅4 s、FIB 2畅74 g／L、TT 17畅7 s、内源性凝血因子（Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ）、vWF因子检测均正常、狼疮抗凝物阴性。提示高分子量激肽原（ high molecular weight kininogen ， HMWK ）或者激肽释放酶原（PK）等接触性因子缺乏。（3）接触因子鉴别和激肽释放酶原试验：主要鉴别Ⅻ因子、HMWK 和PK缺乏症。延长APTT试验的第一步温育时间（即加氯化钙之前的时间），PK缺乏症随着温育时间延长APTT时间逐渐减低，而Ⅻ因子和HMWK缺乏症APTT时间不随温育时间而变化。本例患者在温育时间6 min和12 min的后APTT的检测结果分别为62畅5 s和34畅1 s，APTT减少趋势，为了确诊，检查PK，证实为PK缺乏症患者。为进一步消除手术风险，行快速血栓弹力图测试。（4）快速血栓弹力图测试结果：反应时间为0畅5 min，凝血时间为2畅1 min，角为69畅8，最大振幅为53畅8 mm，凝血综合指数为0，均在正常范围内，表明手术中出血不止风险低。实验室工作人员告知临床医师快速血栓弹力图测试结果正常，术中出血风险低，患者于2013年9月27日顺利实施手术，术后无出血不止现象，恢复良好，半个月后随访，患者未见不良反应。
2015-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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