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1q21.1微缺失胎儿合并长骨发育异常1例

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孕妇31岁,孕1产0,因停经19周,B超示长骨发育异常3d于2013年5月30日收入院.孕妇平素月经规律,末次月经2013年1月15日,停经40 d自验尿妊娠实验阳性.停经9周B超示:宫内妊娠,胚胎存活,如孕7+周大小,推算预产期2013年10月29日.孕早期有轻度恶心、呕吐等早孕反应,持续1+周,孕4+月开始自觉胎动.孕13+3周,本院唐氏筛查提示:唐氏综合征低风险.孕18+2周本院B超示:双顶径39 mm,头围139 mm,肱骨长13mm,股骨长14 mm,长骨呈不同程度弯曲,胎盘位于子宫后壁,单活胎.胎儿长骨发育异常,建议遗传咨询,孕妇及其家属决定引产.

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广东省教育厅科技创新项目2012KJCX0087

2015-03-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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