10.3969/j.issn.1001-9448.2014.14.066
基因芯片发现基因组拷贝数变异死胎1例
孕妇,汉族,25岁,孕1产0.因停经25+周,发现胎动减少2周于2013年9月20日到我院门诊部就诊.三维超声检查提示胎儿如孕23周,单死胎,颅骨变形,脑部回声紊乱.孕期无特殊,否认发热、药物服用史及放射线接触史,否认近亲结婚和遗传病史,家族中无类似病患者及畸形史.孕妇及其丈夫外观发育无异常,智力正常.孕中期唐氏筛查提示13三体、18三体、21三体和神经管畸形低风险.孕妇及其丈夫选择终止妊娠.引产后尸检发现胎儿头颅变形,躯干、四肢水肿,胎盘、脐带无异常.
基因芯片、基因组、拷贝数、变异、孕妇、神经管畸形、终止妊娠、唐氏筛查、胎儿、近亲结婚、超声检查、变形、孕中期、遗传病、门诊部、接触史、放射线、低风险、智力、孕期
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R37;TQ9
广东省高等学校科技创新项目2012KJCX0087
2014-10-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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