基因芯片发现基因组拷贝数变异死胎1例

摘要：

孕妇,汉族,25岁,孕1产0.因停经25+周,发现胎动减少2周于2013年9月20日到我院门诊部就诊.三维超声检查提示胎儿如孕23周,单死胎,颅骨变形,脑部回声紊乱.孕期无特殊,否认发热、药物服用史及放射线接触史,否认近亲结婚和遗传病史,家族中无类似病患者及畸形史.孕妇及其丈夫外观发育无异常,智力正常.孕中期唐氏筛查提示13三体、18三体、21三体和神经管畸形低风险.孕妇及其丈夫选择终止妊娠.引产后尸检发现胎儿头颅变形,躯干、四肢水肿,胎盘、脐带无异常.

机标关键词：基因芯片、基因组、拷贝数、变异、孕妇、神经管畸形、终止妊娠、唐氏筛查、胎儿、近亲结婚、超声检查、变形、孕中期、遗传病、门诊部、接触史、放射线、低风险、智力、孕期

所属期刊栏目：35

分类号：R37;TQ9

资助基金：广东省高等学校科技创新项目2012KJCX0087

在线出版日期：2014-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：2308