内皮素转化酶1基因T839G多态性与散发型先天性心脏病的关系

摘要：

目的 探讨内皮素转化酶1(ECE1)基因T839G(rs213046)多态性位点是否影响散发型先天性心脏病的易感性.方法 纳入先天性心脏病1 290例作为病例组,非先天性心脏病1 323例作为对照.对研究对象进行T839G位点的基因分型,评估这个位点的基因型与先天性心脏病发病风险之间的关系.结果 以TT基因型作为参照,TG+ GG基因型显著提高了先天性心脏病发病的风险,调整后的比值比(OR)=1.27,95％可信区间(CI):1.08 ～1.51.对主要的先天性心脏病类型进行了分层分析,发现携带了危险等位基因组与法洛四联症(调整后OR=1.20,95％ CI:1.05 ～ 1.73)、膜周部室间隔缺损(调整后OR=1.55,95％ CI:1.18 ～ 1.96)的风险有关.结论 在中国人群中,ECE1基因T839G多态性位点可能导致散发型先天性心脏病发病风险的增加.

关键词：散发型先天性心脏病、内皮素转化酶1、基因多态性

所属期刊栏目：35

分类号：R54;R72

在线出版日期：2014-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2244-2246