产前诊断孕妇103例绒毛染色体核型分析

摘要：

目的：探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值，了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材，经 QF - PCR 快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体 G 显带核型分析，出现镶嵌体时应用羊膜腔穿刺并常规羊水染色体检查。结果在行产前诊断的103例孕妇中，检出胎儿染色体异常核型30例，检出率为29.1％；其中早期超声异常55例中染色体异常23例，异常率为41.8％；镶嵌体3例。结论在高危孕妇中进行绒毛取材是产前诊断的重要方法，尤其在孕早期超声发现胎儿异常应及早进行产前诊断，发现镶嵌体时应结合临床，必要时进行羊水染色体检查。

关键词：绒毛染色体、产前诊断、镶嵌体、超声异常

分类号：R71;R44

在线出版日期：2014-08-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1722-1724