一先天性睑裂狭小综合征家系 FOXL2基因的突变检测
目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变，该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸（ p．Ala224_Ala234dup）。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸，导致蛋白质功能的改变，这可能是该家系BPES的致病原因。
睑裂狭小综合征、FOXL2基因、突变
R77;R61
2013年度湖南省教育厅科学研究项目编号13C738
2014-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
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