多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血

摘要：

目的 采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性.方法 采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反向点杂交法确定基因型的正常及地中海贫血标本,其中150例为α地贫标本,100例基因型为αα/αα的正常样本,50例为β地贫标本.结果 多重荧光定量PCR在150例α地贫样本及100例正常样本的检测结果与gap-PCR符合率均达到100%,50例β地贫标本,有49例检测结果与gap-PCR一致,有1例gap-PCR报告为αα/αα的标本,多重荧光定量PCR报告为α1以及α2各仅有一个拷贝,经多重连接探针扩增技术证实为--THAI/αα.结论 多重荧光定量PCR是一种快速、简便和可靠的缺失型α地中海贫血检测技术.

关键词：TaqMan探针、缺失型、α地中海贫血、多重荧光定量PCR

所属期刊栏目：34

分类号：R39;R88

资助基金：广东省医学科研基金资助项目A2012824;广东省中山市科技计划项目20122A079

在线出版日期：2013-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1195-1196