线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点

摘要：

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、影像特征及分子遗传学的特点.方法 回顾性分析6例MELAS综合征患者的临床表现、辅助检查、影像学表现、组织病理及基因检测结果.结果 6例MELAS综合征患者共16次卒中样发作,首次发病时被误诊或漏诊,首发症状多为头痛及癫痫.头颅MRI示顶叶、颞叶及枕叶皮层可逆的血管源性水肿,2例患者出现颅内血管不同程度硬化及狭窄.肌肉病理检查显示破碎样红纤维及萎缩肌纤维,电镜发现不同程度的肌纤维萎缩及线粒体结构改变,5例患者发现线粒体DNA(mtDNA) A3243G点突变,且儿童发病的患者mtDNA突变率较成年人发病者高,且突变比例与发病年龄呈负相关.结论 MELAS综合征首次发病极易误诊及漏诊,需要结合临床表现、影像学、病理及基因检测来明确诊断.

关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、分型、基因、诊断

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分类号：R74;R9

资助基金：广东省自然科学基金面上项目S2011010002574;广东省科技计划项目2012B031800106

在线出版日期：2013-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：871-874