中山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

摘要：

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊.结果 共筛查新生儿25 021例,确诊G6PD缺乏症775例,发病率为3.1%,其中男性发病率4.6%(646/13 937),女性为1.2%(129/11 084);男患儿中81.7%为重度缺乏,18.3%为中度缺乏;女患儿中51.2%为重度缺乏,41.9%为中度缺乏,6.9%为轻度缺乏.结论 中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中度缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿疾病筛查、发生率

所属期刊栏目：34

分类号：X17;S73

资助基金：广东省医学科研基金立项课题A2010751;广东省中山市科技计划项目20102A058

在线出版日期：2013-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：733-735