广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

摘要：

目的 分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗.方法 标本来源于广州市160家医院,均采集出生后 3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析.结果 广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%.结论 早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高.广州地区PKU发病率低于全国平均水平.

关键词：新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、化学荧光定量法

所属期刊栏目：33

分类号：R72;R71

资助基金：广东省科技计划项目2011A030400002

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3237-3239