一短指家系临床特征调查及IHH基因的突变分析

摘要：

目的 探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH基因的外显子进行突变检测.结果 该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;所有患者第二至第五手指和脚趾的中节指(趾)骨缺失,末节指(趾)骨短小,第一手指的远侧和近侧指骨均缩短;7例患者在IHH基因对应cDNA序列存在G391A(E131K)杂合突变,7例正常亲属均未发现该突变.结论 中国广东汉族A1型短指家系的发病机制是IHH基因发生了E131K错义突变所致.

关键词：A1型短指、IHH基因、突变分析

所属期刊栏目：33

分类号：R96;R39

资助基金：国家自然科学基金资助项目81000056

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2912-2914