软骨发育不良一家系的FGFR3基因突变分析

摘要：

目的 探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子及其部分内含子进行突变检测.结果 该家系中3例患者的临床表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突、头颅增大、前额突出.3例患者在FGFR3基因对应cDNA序列发现C1620A(N540K)杂合突变及第13内含子3′剪接位点上游23 bp处发现一G>A杂合突变,3例正常亲属及家系外100例正常对照者均未发现该两种突变.结论 FGFR3基因的N540K突变是导致该家系软骨发育不良的关键性分子病因,而内含子IVS13-23突变可能加重了患者的病情.

关键词：软骨发育不良、成纤维细胞生长因子受体3、N540K、IVS13-23突变

所属期刊栏目：33

分类号：R6 ;R73

资助基金：怀化医学高等专科学校教科研资助项目2010KY04

在线出版日期：2012-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1982-1984