婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症9例临床和基因突变分析

摘要：

目的 分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点.从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)先扩增外周血ABCC8和KCNJ11基因外显子所在片段,对扩增片段进行正向序列测定,以检测突变.结果 2例患儿KCNJ11基因突变,1例患儿KCNJ11外显子第101位点G→A纯合突变(R34H),1例患儿KCNJ11外显子第91位点 C→T杂合突变(R31W);2例患儿ABCC8基因突变,1例患儿ABCC8外显子31第3832位点出现G→A杂合突变(G1255S),1例患儿ABCC8外显子12第1861位点出现C→T杂合突变(R598X).结论 发现4例患儿的基因突变,并发现一个国内外尚未见报道的ABCC8新突变(G1255S),为临床治疗、遗传咨询及产前诊断提供依据.

关键词：婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖、ABCC8基因、KCNJ11基因

所属期刊栏目：33

分类号：R54;R39

资助基金："十一五"国家科技支撑计划项目2006BAI05A07,2006BAI05A07;广东省科技计划项目2004B36001040;广州市医药卫生科技项目201102A213076

在线出版日期：2012-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1395-1399