骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变分析及临床诊断意义

摘要：

目的 探讨JAK2基因突变在骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)患者中的诊断价值.方法 采用扩增受阻突变PCR(amplification refractory mutation PCR,ARMS-PCR)的方法检测原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)4例、真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)4例、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)5例、慢性特发性骨髓纤维化(chronic idiopathic myelofibrosis,CIMF)1例和15例疑似MPNs的骨髓或外周血白细胞基因组JAK2 V617F点突变.结果 29例患者中共发现11例(37.9%)JAK2 V617F突变,8例为杂合型突变,3例为纯合型突变;其中ET 中2例(50.0%),PV中2例(50.0%),CIMF中1例(100.0%),疑似MPNs患者6例(40.0%),未发现CML患者有突变病例.结论 JAK2 V617F突变为bcr/abl阴性MPNs患者主要的分子遗传学异常标志,可作为临床诊断的指标之一,同时,ARMS-PCR方法能够检测出突变是杂合型还是纯合型.

关键词：JAK2、骨髓增殖性肿瘤、突变、ARMS-PCR

所属期刊栏目：32

分类号：R73;R36

在线出版日期：2011-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2284-2286