广西散发性结直肠癌缺失基因突变及杂合性缺失的研究

摘要：

目的 通过分析DCC基因突变和杂合性缺失,初步探讨DCC基因在广西散发性结直肠癌发生发展中的作用和意义.方法 用单链构象多态性和DNA测序方法分析73例散发性结直肠癌患者癌组织及其正常黏膜组织DCC基因第4、28、29号外显子点突变.用Msp Ⅰ酶酶切及琼脂糖凝胶电泳分析Mp Ⅰ酶切位点的杂合性缺失(LOH).结果 DCC基因第4外显子201密码子(C>G)突变66例,发生率为90.4%.第4内含子第8碱基1例A>C多态性改变,发生率为1.4%.第28及29号外显子未见异常.Msp Ⅰ-LOH 7例,LOH率为29.2%.结论 201密码子(C>C)为正常的多态现象,与结直肠癌的发生发展无关,不能作为结直肠癌的生物指标.内含子NT_010966:g.1459443 A>C为偶见的多态性改变.而Msp Ⅰ位点LOH可能与晚期结直肠癌有关.

关键词：DCC基因、单链构象多态性、DNA测序、突变、杂合性缺失

所属期刊栏目：32

分类号：R73;R82

资助基金：广两教育厅科研项目200810MS157

在线出版日期：2011-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2162-2164