视网膜色素变性致病基因研究概况

摘要：

@@ 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼疾病.RP在世界范围内的发病率约为1/3 500~([1]),国内统计发病率为1/3 784,主要临床表现:早期出现夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(ERG)呈熄灭型等.其遗传方式为常染色体显性遗传(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)、X染色体连锁遗传(X-linked retinitis igmentosa,XLRP)、双基因突变遗传(digenic RP)及线粒体遗传(mitochondrial RP)~([2]),在各类遗传类型中,约15%～25%的患者表现为ADRP,5%～25%的患者表现为ARRP,5%～15%的患者表现为XLRP,40%～50%的患者表现为散发型,双基因突变RP和线粒体RP只占极少数.

机标关键词：视网膜色素变性、致病基因、retinitis pigmentosa、常染色体隐性遗传、视网膜光感受器细胞、基因突变、患者、常染色体显性遗传、线粒体遗传、发病率、视网膜电图、遗传类型、遗传方式、细胞变性、视野缺损、色素上皮、色素沉着、临床亚型、临床表现、连锁遗传

所属期刊栏目：31

分类号：R77;R3

在线出版日期：2010-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：791-793