遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

摘要：

目的 研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断. 方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia, HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系"健康"个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型. 结果 在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性.基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3, SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12. 结论 遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型.

关键词：遗传性共济失调、脊髓小脑性共济失调、基因诊断

所属期刊栏目：31

分类号：R74;R96

资助基金：卫生部临床学科重点建设项目2001321

在线出版日期：2010-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：180-181