糖原贮积病14例临床病理分析

摘要：

目的 探讨糖原贮积病的临床病理特征.方法 回顾性分析糖原贮积病14例临床资料,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察.结果 糖原贮积病14例,其中尸检10例,活检4例,男9例,女5例,年龄1个月至11岁.13例以发热、咳嗽、紫绀入院,1例主要症状为肌无力.14例均有不同程度的低血糖表现.尸检所见,8例肝脏明显增大,表面光滑,色褐带灰黄;5例心脏明显增大.镜下观察,糖原贮积除可见于肝、心、肌肉及肾等常见受累器官外,尚可见于肾上腺、消化道平滑肌、脾、淋巴结及肺.特殊染色.PAS阳性.电镜观察,肝细胞及心肌纤维内可见原纤维样物质沉积,无包膜包绕;肌纤维肌丝之间见大量糖原颗粒聚集.结论 糖原贮积病为一组少见的遗传代谢病,其诊断可根据主要受累器官内糖原沉积的形态学观察并结合电镜结果,具体分型则需进行遗传学分析.

关键词：糖原贮积病、尸检、病理

所属期刊栏目：30

分类号：R72;S85

在线出版日期：2009-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1321-1323